Syndrome d'ophtalmoplégie externe progressive-myopathie-émaciation
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 0
Institutions de prise en charge 4
Sozialpädiatrisches Zentrum (SPZ) an der Charité Berlin
Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
030 450566302
030 450566911
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- Spezialambulanz für Hirnfehlbildungen und Mikrozephalus
- Spezialambulanz für seltene, syndromale und monogene Diabetesformen (MODY)
- Spezialambulanz für Neurofibromatose
- Spezialambulanz für Autoimmunenzephalitiden
- Spezialambulanz für pädiatrische Stoffwechselmedizin
- Spezialambulanz für neuromuskuläre Erkrankungen
- Spezialambulanz für Kinder mit Neuralrohrdefekten
- Spezialambulanz für Cephalgien
- Spezialambulanz für Lippen-Kiefer-Gaumenspalten
- Spezialambulanz für Mitochondriopathien
- Spezialambulanz für neurodegenerative Erkrankungen
- Spezialambulanz für Leukodystrophien
- Spezialambulanz für Epilepsien
- Spezialambulanz für monogene und syndromale Adipositas
- Spezialambulanz für Entwicklungsneurologie
Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Bonn
Universitätsklinikum Bonn Zentrum für seltene Erkrankungen Bonn (ZSEB)
Venusberg Campus 1
53127 Bonn
0228 28715714
0228 28711511
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Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden
Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)
Fetscherstr. 74
01307 Dresden
0351 4583876
0351 4585802
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- Botulisme
- Syndrome de Guillain-Barré
- Sclérose latérale amyotrophique
- Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
- Syndrome myasthénique de Lambert-Eaton
- Dystrophie myotonique
- Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1
- Rhabdomyosarcome
- Dystrophie musculaire des ceintures
- Myasthénie auto-immune juvénile
- Dermatomyosite
Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München
LMU Klinikum München
Ziemssenstr. 1a
80336 München
089 440057470
089 440057402
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- Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase
- Dystrophie neuroaxonale infantile
- Neuroferritinopathie
- Ataxie rare
- Neurodégénérescence avec surcharge cérébrale en fer
- Neurodégénérescence associée à la protéine de membrane mitochondriale
- Neurodégénérescence associée à une protéine bêta-propeller
- Neurodégénérescence associée à la protéine COASY
- Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme classique
- Leucodystrophie
- Myasthénie auto-immune
- Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme atypique
- Paraplégie spastique héréditaire
- Maladie mitochondriale
- Maladie de Huntington